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Anemia de Fanconi e suscetibilidade ao câncer

Anemia de Fanconi e suscetibilidade ao câncer

A Anemia de Fanconi é uma doença genética que gera uma deficiência na medula óssea, impedindo a formação de células sanguíneas normais. Em geral, os portadores desta doença nascem aparentemente normais, e os sintomas só começam a se manifestar por volta dos seis anos de idade. Entre os sintomas mais comuns estão defeitos ósseos nas mãos, braços e pernas, defeitos nos genitais, nos rins e coração, entre outros problemas. Além disso, existe uma maior propensão ao desenvolvimento de tumores. Graça Justo, professora da Uerj e pesquisadora da relação entre a anemia de Fanconi e o câncer, concedeu uma entrevista para o OncoNews sobre este assunto.

1) O que é anemia de Fanconi? Qual sua incidência no Brasil e no mundo?

A anemia de Fanconi é uma doença genética de instabilidade genômica com sintomas clínicos principais de anormalidades congênitas, infertilidade, falência de medula óssea, leucemias e tumores sólidos, especialmente carcinomas de cabeça e pescoço. É uma doença rara, 1 caso a cada 3 milhões de nascimentos, mas com uma incidência grande de heterozigotos na população, 1 a cada 300 indivíduos, com maior predisposição ao aparecimento de câncer em geral.

2) Por que você decidiu estudar esta doença? Desde quando você se dedica a estudá-la?

Em 1994, eu comecei um trabalho de citogenética em anemia de Fanconi, como pesquisador visitante no Instituto Fernandes Figueira/Fiocruz. A partir daí, me interessei em estudar os aspectos celulares da doença relacionados ao processo de falência medular e câncer.

3) Como foi descoberto que esta doença aumenta a suscetibilidade ao câncer?

O defeito genético na anemia de Fanconi está no sistema de reparo, em especial o de dano no DNA causado por agentes intercalantes (que se encaixam entre as bases do DNA), o que leva ao aparecimento de mutações progressivas, aumentando muito a probabilidade de aparecimento de câncer. Na década de 90, os estudos de casos da doença já mostravam esta predisposição.

4) Quais tipos de câncer essa anemia pode causar?

Vários tipos de câncer, mas os mais frequentes são a leucemia mieloide aguda e o carcinoma de células escamosas de cabeça e pescoço.

5) Existe alguma forma de prevenir o câncer nas pessoas portadoras desta anemia?

O transplante de medula óssea resolve o problema do aparecimento das leucemias, o que não é possível em todos os casos, mas os tumores sólidos podem aparecer em qualquer fase da vida destes pacientes e a probabilidade aumenta com a idade.

6) Quais artigos você já publicou sobre este assunto?

Anais de congresso

JUSTO GA, LLERENA JR., J.c. Bone marrow failure in Fanconi's Anaemia: na in vitro study in long term bone marrow cultures In: XX World Congress of Pathology and Laboratory Medicine, 1999, São Paulo. Bologna: International Proceedings Division. Bologna: , 1999. p.203 - 207

Artigos

BARUQUE GA, BITENCOURT, M.A., PASQUINI, R., CASTELO-BRANCO, M.T.L., J.C., Llerena Jr.,, RUMJANEK, V.M. Bax expression and apoptotic cell death in Fanconi anaemia. Cell Proliferation. , v.40, p.558 - 567, 2007.

BARUQUE GA, BITENCOURT, M.A., PASQUINI, R., CASTELO-BRANCO, M.T.L., LLERENA JR., J.C., RUMJANEK, V.M. Apoptosis and Expression of anti- and pro-Apoptotic Proteins in Peripheral Blood Mononuclear Cells of Fanconi Anaemia Patients: a study of 73 cases. European Journal of Haematology. , v.75, p.384 - 390, 2005.

JUSTO GA, Bitencourt Marco, RICARDO, Pasquini, L., Castelo-Branco Morgana T., ALINE, Almeida-Oliveira, RACHEL, Diamond Hilda, M., Rumjanek Vivian. Immune status of Fanconi anemia patients: decrease in T CD8 and CD56dim CD16+ NK lymphocytes. Annals of Hematology (Print). , v.x, p.x - , 2014

JUSTO GA, A., Bitencourt Marco, RICARDO, Pasquini, L., Castelo-Branco Morgana T., M., Rumjanek Vivian. Increased IL10 plasmatic levels in Fanconi anemia patients. Cytokine. , v.13, p.1 -, 2013.

Capítulo de livro:

JUSTO, GA, RUMJANEK, V. M. Fanconi Anemia: Immune Plasticity and Susceptibility to Cancer. Horizons in Cancer Research. New York : Nova Science Publishers, 2015, v.1 (6).

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