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Pesquisadores brasileiros descobrem quatro novas mutações no câncer de mama

Um estudo pioneiro detectou sete mutações em toda a extensão do gene BRCA 1 correlacionadas ao câncer de mama hereditário em pacientes brasileiras. Destas mutações, quatro ainda eram inéditas na literatura mundial. Ao todo, foram estudados 57 pacientes (55 mulheres e dois homens) com câncer de mama e comparados a um grupo controle de 37 mulheres sadias - sem a doença e sem histórico familiar de câncer de mama.

O estudo conduzido pelo Laboratório Sonda do Instituto de Bioquímica Médica da UFRJ consumiu três anos e segundo seus autores, o pesquisador Franklin Rumjanek e a médica Concy Caldeira, ainda trouxe outro dado representativo: foram encontradas 82 mutações no grupo controle, ou seja, em mulheres sadias. Essas mutações - já descritas na literatura - mostram o polimorfismo da sociedade brasileira. Para constituir um polimorfismo, mais de 50% da população devem apresentar aquela mutação. Portanto, nem toda mutação no gene é sinônimo de doença.

Com apoio financeiro da Faperj, o estudo analisou o sangue de 94 indivíduos  57 pacientes selecionados pelo Setor de Ginecologia do Hospital Universitário Clementino Fraga Filho e 37 voluntários sadios [WINDOWS-1252?]– e realizou mais de 4.500 seqüências de DNA para encontrar o perfil do BRCA 1 em uma  população brasileira.

Apesar de os pesquisadores já conhecerem a probabilidade de mulheres judias asquenazi, e outras mulheres oriundas da Finlândia, Islândia, Holanda, Polônia e Suécia de desenvolverem o câncer de mama em virtude de mutações específicas no BRCA 1, haviam poucos dados sobre o perfil das brasileiras. O próximo passo da pesquisa, segundo Caldeira e Rumjanek, é correlacionar as mutações ao prognóstico, além de ampliar o universo estudado. Neste sentido, este estudo traz informações que poderão ser utilizadas, no futuro, também para o diagnóstico e tratamento da doença. Além disso, os resultados trazem um importante alerta: isoladamente, a presença de certas mutações no gene BRCA1 não significa risco de desenvolvimento da doença. O estudo também chama a atenção para o fato de que cirurgias radicais preventivas devem contar não somente com a ocorrência de mutações no gene BRCA1, mas sim com todo um conjunto de informações que incluem o histórico familiar e fatores epidemiológicos predisponentes.

Desde 1990, quando a revista Science publicou artigo do pesquisador JN Hall com detalhes sobre o envolvimento do BRCA 1 e BRCA 2 no câncer de mama que a comunidade científica se debruça para conhecer e entender mais sobre as mutações e a correlação com a doença. Em breve, a revista Nature publicará novo artigo de um conglomerado de cientistas da Inglaterra, EUA, França, Dinamarca, Tailândia, Austrália, Suécia, Polônia, Finlândia, Coréia, Holanda, Alemanha, sobre a descoberta de quatro outros genes também envolvidos com o câncer de mama.

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